A farmacogenômica tem como objetivo utilizar as informações genéticas de um indivíduo para personalizar a prescrição de medicamentos. Há evidências de que os testes farmacogenômicos antes da prescrição podem prevenir reações adversas a medicamentos, aumentar a eficácia e reduzir os custos do tratamento. O CYP2D6 é um farmacogene de relevância para várias áreas terapêuticas. De fato, existem diretrizes de prescrição para medicamentos com base na atividade da enzima CYP2D6, deduzida a partir dos dados genéticos do CYP2D6. O sistema Agena MassARRAY é um método de baixo custo para detectar variações genéticas que foi clinicamente aplicado a outros genes. No entanto, sua aplicação clínica ao CYP2D6 tem sido restrita até o momento por limitações, como a incapacidade de determinar qual haplótipo estava presente em mais de uma cópia para indivíduos com mais de duas cópias do gene CYP2D6. Nesse artigo, cientistas criaram um novo protocolo para a fase de haplótipos do CYP2D6 a partir dos dados gerados pelo sistema Agena MassARRAY. Para amostras com mais de duas cópias do gene CYP2D6, para as quais os dados de consenso anteriores especificaram qual estava presente em mais de uma cópia, o protocolo foi capaz de realizar a fase de haplótipos do CYP2D6, resultando em 100% de concordância com os dados anteriores. Além disso, para três amostras de referência conhecidas por ter mais de duas cópias do CYP2D6, mas para as quais o número exato de genes CYP2D6 era desconhecido, o protocolo conseguiu determinar o número exato para duas dessas amostras e estimar o número provável para a terceira. Por fim, foi demonstrado que o método é aplicável a configurações híbridas tandem do CYP2D6.
