BRCA1/2 (genes de câncer de mama 1/2), comumente referidos como genes supressores de tumor, desempenham um papel crucial na regulação da reparação de danos no DNA via recombinação homóloga. Mutações patogênicas, sejam germinativas ou somáticas, em BRCA1/2 podem levar a tumores caracterizados por instabilidade genômica significativa. Indivíduos portadores de variantes patogênicas nos genes BRCA1 ou BRCA2 têm risco aumentado para vários tipos de câncer, incluindo mama, ovário, próstata, pâncreas e melanoma.
O Painel BRCA Pro AmoyDx® cobre abrangentemente todas as regiões codificadoras de proteínas, limites intron/exon, introns selecionados e regiões UTR dos genes BRCA1 e BRCA2. Este painel permite a detecção de SNVs/Indels germinativos/somáticos, bem como rearranjos grandes germinativos (LRs) a partir de amostras de sangue total ou tecidos FFPE.
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