Quando a via de recombinação homóloga (HR) é interrompida por mutações genéticas, metilação do promotor ou causas indeterminadas, a via HR para de funcionar, levando à Deficiência de Recombinação Homóloga (HRD).
Tumores com HRD não conseguem se reparar efetivamente após sofrerem danos, contribuindo para a instabilidade genômica. Existem limitações para determinar o status de HRD ao avaliar cada "causa" individualmente. Avaliar a instabilidade genômica permite a avaliação de HRD independentemente da causa específica.
O status de HRD pode ser medido pela "causa" através de mutações na via HRR (por exemplo, BRCA1 e BRCA2) e pelo "efeito" da presença de cicatrizes genômicas em um determinado limiar ou ensaio funcional. O teste de HRD pode identificar 30% mais população efetiva para inibidores de PARP (PARPi) do que o teste de BRCA (BRCA~20% vs. HRD~50%).
O Painel AmoyDx® HRD Focus oferece soluções confiáveis e econômicas para avaliar biomarcadores relacionados a inibidores de PARP (PARPi) e avançar na pesquisa de tratamentos direcionados para câncer de ovário. Aproveitando a tecnologia proprietária HANDLE, o algoritmo de Genomic Scar Score (GSS) e o Sistema de Análise de Dados NGS AmoyDx (ANDAS), o ensaio HRD Focus pode ser integrado de maneira fluida ao fluxo de trabalho do seu laboratório. Nossas metodologias permitem soluções completas de ponta a ponta, exigindo menos de 1 hora de operação manual, fornecendo uma avaliação de alto desempenho da instabilidade genômica e proporcionando análise de dados automatizada e segura.
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